Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (АД ГФР; Autosomal dominant hypophosphatemic rickets, ADHR; OMIM 193100) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костной ткани в результате избыточного выведения фосфора с мочой. Данная форма ГФР обусловлена мутациями гена фактора роста фибробластов (FGF23), в результате которых нарушается процесс деградации белка FGF23, что приводит к избыточному его накоплению в организме.
Пациенты с АД ГФР демонстрируют неполную пенетрантность заболевания: члены одной семьи с одной и той же
мутацией в гене FGF23 могут иметь различную степень тяжести рахита или быть полностью здоровыми носителями генетического дефекта. Клиническая картина данной формы рахита включает в себя рахитические деформации скелета, нарушение ходьбы вследствие мышечной слабости и болевого синдрома, абсцессы зубов. Возраст манифестации заболевания может быть различным, в некоторых случаях у пациентов может наступать спонтанная ремиссия. Биохимическими и гормональными маркерами патологии являются гипофосфатемия на фоне гиперфосфатурии, повышение уровня щелочной фосфатазы и нормальный уровень 1,25(OH)2D в крови. В данной статье представлено описание пациента с легкой формой АД ГФР, у которого впервые в России была обнаружена мутация в гене FGF23.