Preview

Главный редактор

Дедов Иван Иванович
д.м.н., профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава по эндокринологии, директор ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава России, президент ОО "Российская ассоциация эндокринологов"

Модель издания

Периодическое сетевое издание: научный рецензируемый медицинский журнал открытого доступа (Open Access).

Тип рецензирования: открытое постпубликационное рецензирование: рецензии на статьи публикуются вместе со статьями (подробнее см. тут).

Частота и сроки публикации: статьи публикуются online по мере их готовности. Срок подготовки статьи составляет 2-4 недели, но может меняться в зависимости от сроков внесения правок в текст со стороны авторов.

Миссия журнала

В XXI веке медицину ждёт естественное и необходимое преображение: от исследовательской лаборатории до госпитальной палаты, её ветви наконец-то смогут работать с индивидуальностью пациента, изложенной на языках «омиксных» технологий и «больших данных».

Между тем, персонализированная медицина – это дитя целого ряда естественных, точных и общественных наук, дитя столь юное, что его будущий облик является предметом жарких обсуждений. Сегодня скорость прогресса определяется качеством полемики: именно сквозь широкие и публичные связи между научными коллективами сумма частных открытий поднимается до исторической вехи.

На страницах этого журнала мы создаём дискуссионную площадку, открытый форум для обмена плодами экспериментов, теоретическими и организационными идеями, взглядами на сущность и будущее персонализации, практическим опытом её внедрения. Мы верим в мощь многообразия и приглашаем учёных из всех заинтересованных областей науки и мира обогатить своей точкой зрения это общее интеллектуальное пространство.

Персонализация медицины – это одновременно и область академического знания, и процесс; в определённом смысле – даже общественное движение. Соответственно, её компетенция охватывает как воплощение персонализированных технологий в конкретных отраслях медицины, так и вопросы стратегического уровня: реорганизацию здравоохранения, медико-экономические условия персонализации, а также её медико-правовые аспекты. Мы убеждены, что крайне важно обсуждать перечисленные вопросы в едином поле, ибо только с участием научно-медицинского сообщества можно оценивать главное: скрупулёзность текущей персонализации как академического учения, – и гуманность её как процесса.

Предметная область и задачи журнала

Рецензируемый научный медицинский журнал «World Journal of Personalized Medicine» публикует обзорные статьи, результаты фундаментальных и клинических исследований, описания клинических случаев и письма в редакцию по широкому спектру тем в сфере персонализированный медицины и персонализации здравоохранения.

Журнал является открытым форумом для обмена опытом и идеями между исследователями и практикующими врачами, а также между медицинскими специалистами, учреждениями здравоохранения и пациентами, направленным на консолидацию усилий в поиске оптимальных стратегий интеграции персонализированной медицины в клиническую практику.

Журнал охватывает все аспекты персонализированной медицины, в том числе:

  • Фундаментальная и клиническая иммунология
  • Биоинформатика
  • Исследования биомаркеров
  • Клеточная и молекулярная биология (в т.ч. стволовые клетки)
  • Цитогенетика, геномика, протеомика и метаболомика
  • Разработка новых лекарственных средств и лекарственных форм
  • Молекулярная эндокринология и обмен веществ
  • Эпигенетика
  • Этические, юридические и социальные вопросы в персонализированной медицине
  • Молекулярная диагностика
  • Неврология
  • Нутригеномика
  • Онкология, в том числе вопросы канцерогенеза
  • Ортомолекулярная медицина
  • Патология
  • Фармакогеномика
  • Профилактическая медицина (Персонализированная профилактика)
  • Регенеративная медицина
  • Системная биология

Текущий выпуск

Том 2, № 1 (2018)

Клинический случай 

5-9 4790
Аннотация
Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (АД ГФР; Autosomal dominant hypophosphatemic rickets, ADHR; OMIM 193100) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костной ткани в результате избыточного выведения фосфора с мочой. Данная форма ГФР обусловлена мутациями гена фактора роста фибробластов (FGF23), в результате которых нарушается процесс деградации белка FGF23, что приводит к избыточному его накоплению в организме.
Пациенты с АД ГФР демонстрируют неполную пенетрантность заболевания: члены одной семьи с одной и той же
мутацией в гене FGF23 могут иметь различную степень тяжести рахита или быть полностью здоровыми носителями генетического дефекта. Клиническая картина данной формы рахита включает в себя рахитические деформации скелета, нарушение ходьбы вследствие мышечной слабости и болевого синдрома, абсцессы зубов. Возраст манифестации заболевания может быть различным, в некоторых случаях у пациентов может наступать спонтанная ремиссия. Биохимическими и гормональными маркерами патологии являются гипофосфатемия на фоне гиперфосфатурии, повышение уровня щелочной фосфатазы и нормальный уровень 1,25(OH)2D в крови. В данной статье представлено описание пациента с легкой формой АД ГФР, у которого впервые в России была обнаружена мутация в гене FGF23.